隨著人類全基因組測序的完成，人們越來越清楚地認識到在疾病的發(fā)生發(fā)展中各種基因的作用及調(diào)控機制。傳統(tǒng)的形態(tài)病理診斷已不能充分滿足現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，細胞組織形態(tài)及在分子水平上對各種疾病的病理綜合研究是現(xiàn)在及未來醫(yī)學(xué)的發(fā)展所趨，越來越精細的研究使個體化診斷及治療更為有效及可靠。

熒光原位雜交技術(shù)（Fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）的出現(xiàn)讓形態(tài)及分子結(jié)合的病理診斷及治療得以快速發(fā)展。FISH技術(shù)是在細胞遺傳學(xué)水平上檢測染色體及基因數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的一種分子生物學(xué)技術(shù)。其基本原理是利用標(biāo)記了熒光素的核酸作為探針，按照堿基互補原則，與待檢樣本中與之互補的核酸經(jīng)過變性-退火而形成雜交雙鏈核酸，然后通過熒光顯微鏡來檢測和分析。由于FISH技術(shù)具有直觀、快速、敏感性高和方便靈活等特點，目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床的腫瘤遺傳學(xué)及各種基因相關(guān)疾病的分型與個體化治療等多個領(lǐng)域。